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比“熊猫血”还要稀有的血型之类孟买血型
提到稀有血型,很多人首先想到的就是RH阴性“熊猫血”,但是还有一种血型比它更为少见,那就是类孟买型血,以其稀有性被称为“恐龙血”。在我国有这种血型的人仅百余例,因为比较稀有,所以有独特的价值。下面我们就来了解一下类孟买血型。
一位少数民族孕妇在长沙就诊时,被诊断为“恐龙血”,一开始经过血型检测表现为正定型O型血,反定型B型血,抗筛阳性而自身阴性,结果的异常引起了医生的警觉。经过了解该孕妇在此前生过两胎,血型诊断为O型,经过长沙医院对其血型的再次诊断,利用H抗原检测、吸收放散实验等实验核查,初步考虑为类孟买血型,后经过血型基因检测后,确认为类孟买血型。
一、血型是什么
血型是人类血液的一种遗传标志,起初将血型定义为红细胞表面抗原的遗传学差异,随着科学的进步,发现血液中的白细胞,血小板、粒细胞和血浆蛋白都有遗传标志,所以将血型定义拓展为血液成分的遗传多态性。血型抗原受到遗传学的控制,在一定程度上存在生物突变和变异,会产生特殊血型。就是说特殊血型是由于基因突变或者遗传物质交换重组导致的。
二、孟买血型和类孟买血型是什么
孟买型是1952年由Y.M Bhide博士在孟买首次发现。一名O型血患者入院到KEM医院并需要输血,但输血过程中,患者出现溶血性输血反应,输血停止。
对这名患者的血液进行详细研究时,Y.M Bhide博士发现这和H抗原有关。孟买血型的人体内FUT1基因发生突变或因其他原因,导致红细胞H抗原不能正常表达而形成H抗原缺陷型。即使拥有显性等位基因A或B,也会因无法合成A抗原和B抗原,在常规验血时被误认为O型血。
类孟买血型发现于1961年。类孟买血型是孟买血型的一种分支,其红细胞表面同样缺乏ABH抗原,但在唾液等分泌液中却可以找到ABH血型物质,这是由于唾液中ABH物质的分泌受另外一个基因SE(FUT2)控制。
三、类孟买血型的发生频率
有资料表明,孟买血型主要集中在印度孟买地区,约为1:7600,在我国汉族人群的频率估计是1/30万,极为罕见,且分布不均。我国发现较多的是类孟买型,中国台湾类孟买血型的比例大约在1/8000~1/10000,中国香港约1/15620,在福建地区频率较高,为1/8000。
四、如何诊断类孟买血型
第一,通过ABO常规血型鉴定。
第二,通过H抗原鉴定。
第三,进行唾液中血型物质检测。
第四,吸收放散实验,取两份一毫升经过3次洗涤的献血者的红细胞,将其与等量标好的抗-A、抗-B血清做吸收和放散实验。
第五,血清中抗H和抗HI抗体检测。
第六,提供血液标本和唾液标本的基因检测。
第七,家系调查,抽取需要鉴定者家族成员的血液送检。
五、鉴定类孟买血型的临床意义
第一,类孟买血型容易被定义成O型血,有关新闻曾经报道过1例先后输入O型或者同型红细胞,没有发生输血反应,可能是由于血清中含有的少量抗-H为冷抗体,与O型血配血相合,所以没有被发现。类孟买血型带有分泌型基因,血清中的相应抗体比较弱,在37℃常温下无反应,所以类孟买血型的人可以输入O型或者是在37℃交叉配血相合的红细胞。但有时抗-H在37℃时仍然保持活性,如果输入O型血,可能会导致严重的输血反应。鉴定类孟买血型能够避免此类错误出现。虽然有些类孟买血型红细胞膜上能够检测到微弱的A或者B抗原,但是在输血时最好选用O型红细胞,而且必须要保持37℃左右的输血环境,才能够减少输血反应。如果是在择期手术需要时,可以通过事先贮存自体血液,待需要再进行自体输血。类孟买型的红细胞悬液作为提供者时,可以将血液在37℃下盐水法和抗球蛋白法主侧配血相合后可以输给O型受血者。(不顺畅)
第二,ABH抗原有时在肿瘤组织中缺失,但是在周围上皮细胞ABH抗原是存在的,认为一些肿瘤细胞ABH抗原表达的丢失在诊断上具有很大的应用前景。
第三,白细胞黏附功能缺失的患者红细胞H抗原为阴性,原因是由于FUT1基因发生突变,L-岩藻糖的多聚体可能是细胞粘附配体、细胞和微生物结合的受体,影响细胞免疫功能,所以白细胞黏附功能缺失的患者虽然白细胞增加,但是仍然时常受到感染,这与H抗原缺失和部分糖蛋白结构改变有关。
第四,类孟买血型非常罕见,对手术输液的要求非常高,尤其是对于稀有型血液的孕妇来说,无法提供输血源,容易造成生命危险。提前检测出类孟买血型能够为其建设血型库,为稀有血型人群增加生存希望。
六、解决类孟买血型的输血方法
第一,自体输血:自体输血因为血液来自于自身,能够避免血液传播疾病,比如肝炎、艾滋病、梅毒和疟疾等,或是可以避免由于异体输血导致的溶血、发热和过敏等免疫反应,避免由于异体输血检查错误引起的事故。自体输血分为储存式、稀释式和回收式三种。储存式就是孟买血型者在手术之前一定时间内到专业的医院将自身血液保存,以便在手术期间使用;稀释式是采集一定将的以身血液储存,同时输入晶体和胶体液补充血容量,在患者血容量正常稀释的状态下进行手术,后期再输回患者的血液;回收式是将病人手术中流失的血液和术后引流的血液进行处理,然后输回病人体内。
第二,建立稀有血型库,通过筛选稀有血型献血者,对合格的红细胞进行冰冻保存,实现跨区域稀有血型血液调剂,解决其输血难的问题。
第三,通过人造血液输血,人工制备红细胞用于输血已经实现。目前大部分稀有血型的发现都来自于孕检,稀有血型的孕妇面临着生产大出血过程中可能无血可输的困境。这类孕妇可以提前储存自身血液,在紧急情况优先输入37℃和患者血液无反应活性或者最低反应活性的同型血液,减少溶血风险。而且在输血过程中,需要关注患者的生命体征,一旦出现不良反应需要立即停止,保障输血安全。
此外,还可以通过控制性低血压、血管阻断术、药物代替输血、必要时还可以根据实际情况选择相对安全的血液成分进行输血治疗。
小结
稀有血型也是血型的其中一种,并不会影响身体健康。类孟买血作为一种罕见的稀有血型,其发现和存在都非常有价值,对其进行鉴定,为患者自体输血和稀有血型库的建设提供条件。需要注意的是类孟买血型很容易鉴定为O型血,如果鉴定错误,导致严重的输血反应,会危及生命,所以必须要采用多种方法进行鉴定,避免发生意外。稀有血型人群在身体健康的情况下,可以适当献血,使血型库保持丰富,使需要的人群多一份生存的希望。
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