摘要：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，早期筛查对于提高患者生存率至关重要。目前钼靶及彩超检查成为了乳腺癌筛查的重要手段，但仍然存在局限性，导致部分早期乳腺癌患者未能早发现、早诊断，早治疗，因此，需要选择一种能够更准确的评估病变范围和提高早期治疗效果的方法，从而降低转移风险及死亡率，提高患者的生活质量及生存率。随着人工智能（Artificial Intelligence AI）技术的快速发展，AI在乳腺癌筛查中的应用越来越广泛。由于乳腺癌的高发病率，在筛选、预测、诊断及治疗该疾病的基础研究和临床实践上取得进展将对患者具有重大影响，也推动了人工智能在该领域的应用。本文阐述了当前AI辅助乳腺癌筛查的研究进展，包括主要技术原理、临床应用及其效果评估。

关键词：人工智能；乳腺癌；筛查

乳腺癌在全球范围内已成为仅次于肺癌的第二大常见恶性肿瘤，其发病率和死亡率均呈现显著的地域差异。2022年，全球新发乳腺癌病例约230.9万例，粗发病率为54.1/10万，年龄标准化发病率（ASIR）为46.8/10万；而死亡病例约66.6万例，粗死亡率为11.3/10万，年龄标准化死亡率（ASMR）为12.6/10万[1]。在中国，乳腺癌同样构成重大健康威胁，2022年新发病例约35.7万例，粗发病率为51.7/10万，ASIR为33.0/10万；死亡病例约7.5万例，粗死亡率为10.9/10万，ASMR为6.1/10万[2]。尽管近年来中国乳腺癌的发病率与死亡率均有所下降，但防控形势依然严峻，需持续加强乳腺癌的预防、筛查和治疗工作。传统的乳腺癌筛查方法包括乳腺X线摄影、超声检查和磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging MBI）等，这些方法在一定程度上提高了乳腺癌的检出率，但仍存在诊断主观性强、工作量大、假阳性率高等问题[3-4]。随着计算机技术和人工智能（Artificial Intelligence， AI）的快速发展，AI在医疗领域的应用日益广泛，尤其在乳腺癌筛查中展现出了巨大的潜力。AI技术通过深度学习、机器学习等算法，能够从海量影像数据中自动提取和分析病灶特征，实现乳腺癌的精准筛查和诊断[5]。与传统方法相比，AI辅助筛查具有更高的准确性、客观性和效率，为乳腺癌的早期发现和治疗提供了有力支持[6-7]。本文旨在阐述当前人工智能辅助乳腺癌筛查的研究进展，探讨AI在乳腺癌筛查中的应用现状、技术原理、临床应用效果及其面临的挑战和未来展望，通过全面梳理现有研究成果，为AI在乳腺癌筛查中的进一步应用提供参考和借鉴。

1.人工智能在乳腺癌筛查中的技术原理

AI在乳腺癌筛查中的应用，主要依赖于先进的计算机视觉、深度学习和大数据分析技术[8]。这些技术原理使得AI系统能够高效、准确地分析乳腺影像，识别出潜在的肿瘤病灶，从而辅助医生进行早期诊断。

1.1.计算机视觉技术

计算机视觉是AI领域的一个重要分支，它模拟人类视觉系统的功能，对图像和视频进行分析和理解[9]。在乳腺癌筛查中，计算机视觉技术被用于处理乳腺X线摄影、超声和MRI等多种影像资料。通过边缘检测、纹理分析、形状识别等方法，计算机视觉系统能够提取出影像中的关键特征，如肿块、钙化点、腺体结构等，为后续的诊断分析提供基础数据。

1.2.深度学习技术

深度学习是AI领域的核心技术之一，它通过构建多层次的神经网络模型，模拟人脑的学习过程，实现复杂数据的自动分析和处理[10]。在乳腺癌筛查中，深度学习技术被广泛应用于影像特征的自动提取和分类。通过训练大量的乳腺影像数据，深度学习模型能够学习到肿瘤病灶的特征表示，进而实现对新影像的快速、准确诊断。与传统的机器学习算法相比，深度学习模型具有更强的特征学习能力和泛化能力，能够应对更加复杂和多样的乳腺影像数据[11-12]。

1.3.大数据分析技术

大数据分析是AI在乳腺癌筛查中的另一个重要支撑[13]。由于乳腺癌筛查涉及大量的影像数据和临床信息，如何高效地处理和分析这些数据成为了一个关键问题。大数据分析技术通过分布式存储、并行计算等方法，能够实现对海量数据的快速处理和挖掘。在乳腺癌筛查中，大数据分析技术被用于构建患者风险预测模型、评估筛查效果等方面，为医生提供更加全面和准确的信息支持。

2 临床应用及效果评估

2.1 AI辅助乳腺x线筛查

乳腺X线摄影是乳腺癌筛查的重要手段之一，全球卫生组织推荐行X线钼靶筛查作为乳腺癌筛查的“金标准”[14]。传统X线筛查受检查图像的判读由于不同经验的影像科医生在评估乳腺密度时存在较大的差异，通过AI辅助筛查系统通过深度学习算法，能够自动分析X线图像，识别异常区域，提高诊断的准确性，既可坚持影像科医生的监督，还提高了筛查的准确性，更适合现实筛查的要求。王海尧等[15]的研究显示，AI辅助系统在发现微小钙化和细微结构扭曲方面表现出优势，有助于提高诊断效能，其中医师联合AI辅助系统的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为90.2%、96.0%、93.9%、92.5%和94.7%，与病理结果的一致性Kappa值为0.867；刘文艳等[16]回顾性收集288例患者的乳腺X线图像及病理学资料，分析AI与不同年资医师的诊断效能，结果显示，AI诊断乳腺良性病变的准确率为89.00%，恶性病变的准确率为84.04%，高于低年资医师但低于高年资医师。SHEN等[17]的研究，影像科医生在AI的帮助下，将假阳性率降低了37.3%。Inci Kizildag Yirgin等[18]的研究中，选取211份乳腺X片，放射科医生的癌症检出率为67.3%，AI为72.7%，得出结论AI算法提高模拟筛查环境中癌症检测率的有效性。但上述研究均例数有限且为单中心研究，未来需多中心、大样本量的前瞻性研究进一步验证AI系统的临床应用价值。

2.2.AI辅助乳腺超声筛查

在中国，乳腺超声是女性乳腺癌筛查的首选影像学方法[19]。然而，传统超声筛查受检查医师个人经验影响，主观性较大。近年来，基于深度学习技术的超声辅助诊断系统，如三星公司的S-Detect技术[20]，通过训练大量乳腺超声图像，能够自动勾画病变范围，提取病灶特征，并给出良恶性分类，大大提高了筛查的准确性和客观性。吴墅等[21]对200例乳腺结节患者，共253个乳腺结节，通过与术后病理结果对比，评估AI、常规超声（US）及AI+US联合诊断乳腺结节良恶性的效能，结果显示AI+US联合诊断的灵敏度、特异度、准确度及ROC曲线下面积（AUC）分别为89.3%、91.4%、90.9%及0.919，显著高于单独使用AI或US；严兰平等[22]对比了传统手持超声（HHUS）、钼靶和人工智能乳腺超声（AIBUS）在基层妇女乳腺癌初筛中的诊断价值，结果显示两种超声检查分流结果一致性中等（Kappa=0.433），AIBUS与钼靶分流结果一致性略高于HHUS与钼靶（Kappa=0.078 vs 0.051），AIBUS在初筛中具有一定的应用价值，但仍需进一步优化以提高准确度。Niu等[23]通过AI分析206例超声图BI-RADS4A类乳腺结节，结果发现良性组（174例）和恶性组（32例）的结节边缘和内部回声情况的差异显著，恶性结节明显的边缘不清和回声不均匀。因此通过AI 提供的信息，超声科医生可以更好地区分BI-RADS 4A 类病变的良恶性。

2.3.AI辅助病理图像分析

除了影像学筛查外，AI还应用于乳腺癌的病理图像分析。深度学习算法能够识别病理切片中的癌细胞，辅助病理医生进行诊断。例如，通过H&E图像采集和分割、IHC图像采集和分割等技术，AI系统可以自动识别出肿瘤区域、间质区、淋巴细胞聚集区等，为病理医生提供更加准确的诊断依据[24]。Sharma等[25]对两家瑞典医院的2719名原发性乳腺癌患者进行回顾性研究，验证了一种基于AI的乳腺癌风险分层工具Stratipath Breast，该工具使用常规的苏木精-伊红（H&E）染色组织病理学全切片图像（WSIs），在ER+/HER2-患者亚组中显示出显著的预后价值，其风险分层结果有助于优化治疗决策，减少对辅助化疗的过度和不足治疗。

2.4.个性化风险预测

AI技术不仅用于乳腺癌的筛查和诊断，还能通过分析患者的临床和影像数据，预测患者的乳腺癌发展趋势和长期风险[26]。例如，一些研究通过深度学习算法，对筛查乳房X线检查中的图像进行分析，生成患者的AI风险评分，为医生提供个性化风险预测，帮助制定更加精准的治疗方案[27]。Weijing 等[28]利用多参数磁共振成像（mpMRI）的非增强和增强T1加权成像（T1WI）、T2加权成像（T2WI）、表观扩散系数（ADC）、Ktrans、Kep、Ve和Vp在内的多种成像参数开发了基于机器学习（ML）的模型，用于预测乳腺癌的风险。从这些参数中提取了1，132个特征，通过10轮的5折交叉验证，构建了单参数和多参数ML模型，并选择了平均AUC最高的模型作为最优模型。结果显示，结合Ktrans、非增强T1WI、T2WI和ADC的模型具有最高的诊断效率，AUC达到了0.90。在最近的研究中，Tong 等[29]人开发了一种名为 DeepTEPP 的深度学习模型，该模型基于术前乳房磁共振成像（MR）数据，能够对 HER2 阳性乳腺癌患者进行风险分层，并指导治疗策略的制定，该模型不仅能预测抗 HER2 治疗的效果，而且还能为早期 HER2 阳性乳腺癌患者的个性化治疗提供指导，有助于实现治疗的降级或升级。

3面临的挑战与未来展望

3.1 数据质量与标准化

AI辅助诊断系统的性能高度依赖于训练数据的质量和数量。然而，目前不同医院和机构的数据采集标准和质量存在差异，导致数据的不一致性和难以整合。因此，建立统一的数据标准和共享机制，提高数据质量，是AI在乳腺癌筛查中广泛应用的前提。

3.2 模型可解释性与透明度

深度学习模型通常具有“黑盒”特性，即其决策过程难以被人类理解。这限制了AI在临床中的应用和医生的信任度。因此，未来研究应致力于提升模型的可解释性和透明度，通过可视化、特征分析等方法，使医生能够更好地理解模型的决策过程。

3.3 多模态数据融合

单一模态的数据往往无法全面反映肿瘤的异质性。多模态数据融合能够从多个维度和尺度提供肿瘤信息，提高诊断的准确性和可靠性。然而，多模态数据的处理和分析技术尚不成熟，需要进一步研究和完善。

3.4 个性化治疗方案的制定

AI辅助诊断系统未来应不仅仅局限于筛查和诊断，还应能够结合患者的临床信息和基因数据，制定个性化的治疗方案。这将为乳腺癌患者提供更加精准、有效的治疗，进一步提高患者的生存率和生活质量。

4 总结

人工智能在乳腺癌筛查领域取得了显著进展，通过深度学习和大数据分析技术提高了诊断的准确性和效率，尤其在乳腺X线摄影和超声检查中展现出巨大潜力。然而，数据质量标准化、模型可解释性、多模态数据融合以及个性化治疗方案的制定仍是当前面临的挑战。未来，通过解决这些问题，AI有望在乳腺癌的治疗中发挥更加关键的作用，从而显著提升患者的生存率和生活质量。

参考文献

Bray F ，Laversanne M ，Sung H ， et al.Global cancer statistics 2022： GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries.[J].CA： a cancer journal for clinicians， 2024， 74 （3）： 229-263.

邬昊，吕青.全球及中国乳腺癌的流行病学趋势及防控启示：2018–2022年《全球癌症统计报告》解读 [J].中国普外基础与临床杂志， 2024， 31 （07）： 796-802.

Neeter H F M L ，Nelemans J P ，Raat J P H ， et al.Contrast-enhanced mammography versus conventional imaging in women recalled from breast cancer screening （RACER trial）： a multicentre， open-label， randomised controlled clinical trial.[J].The Lancet regional health.Europe， 2024， 44 100987.

Anna G ，Gernot W ，W J M ， et al.Mammography in combination with breast ultrasonography versus mammography for breast cancer screening in women at average risk.[J].The Cochrane database of systematic reviews， 2023， 3 CD009632-CD009632.

Ricardo G ，Peyman N ，Ashirbani S ， et al.Performance of externally validated machine learning models based on histopathology images for the diagnosis， classification， prognosis， or treatment outcome prediction in female breast cancer： A systematic review [J].Journal of Pathology Informatics， 2024， 15 100348-.

Lee E S ，Han K ，Rho M ， et al.Artificial intelligence-based computer-aided diagnosis abnormality score trends in the serial mammography of patients with breast cancer [J].European Journal of Radiology， 2024， 178 111626-111626.

Moreno V M J ，Fraga G A J ，Lopez G E ， et al.Breast cancer risk estimation with intelligent algorithms and risk factors for Cuban women [J].Computers in Biology and Medicine， 2024， 179 108818-108818.

李佳蔚，尤超.乳腺影像人工智能的应用现状[J].临床放射学杂志，2024，43（07）：1233-1236.

刘再毅，陆铖.影像人工智能在肿瘤诊疗中的应用 [J].国际医学放射学杂志， 2024， 47 （03）： 257-259.

Ahmad J ，Akram S ，Jaffar A ， et al.Deep learning empowered breast cancer diagnosis： Advancements in detection and classification.[J].PloS one， 2024， 19 （7）： e0304757.

Siddiqui Y S ，12 ，Naseer I ， et al.Intelligent Breast Cancer Prediction Empowered with Fusion and Deep Learning [J].1 School of Computer Science， National College of Business Administration and Economics， Lahore， 54000， Pakistan;2 School of Computer Science， Minhaj University Lahore， Lahore， 54000， Pakistan;3 Department of Computer Science & Information Technology， Superior University， Lahore， 54000， Pakistan;4 Department of Computer Science， Faculty of Computing， Riphah International University， Lahore Campus， Lahore， 54000， Pakistan;5 Department of Information Technology， Khwaja Fareed University of Engineering and Information Technology， Rahim Yar Khan， 64200， Pakistan;6 Department of Unmanned Vehicle Engineering， Sejong University， Seoul， 05006， Korea;7 School of Computational Sciences， Korea Institute for Advanced Study （KIAS）， 85 HoegiroDongdaemungu， Seoul， 02455， Korea;8 Department of Intelligent Mechatronics Engineering， Sejong University， Seoul， 05006， Korea; Corresponding Author： Rizwan Ali Naqvi.， 2021， 67 （1）： 1033-1049.

Machado P ，Tahmasebi A ，Fallon S ， et al.Characterizing Sentinel Lymph Node Status in Breast Cancer Patients Using a Deep-Learning Model Compared With Radiologists' Analysis of Grayscale Ultrasound and Lymphosonography.[J].Ultrasound quarterly， 2024， 40 （3）：

陈冲，陈俊，夏黎明.人工智能促进医学影像临床应用与研究 [J].放射学实践， 2024， 39 （01）： 12-16.

Katsika L ，Boureka E ，Kalogiannidis I ， et al.Screening for Breast Cancer： A Comparative Review of Guidelines.[J].Life （Basel， Switzerland）， 2024， 14 （6）： 777-777.

王海尧，冯昭，解晓婷，等.乳腺X线摄影人工智能辅助诊断乳腺良恶性病变的应用价值分析[J].青海医药杂志，2023，53（10）：52-55.

刘文艳，李勇刚，杨玲，等.人工智能诊断系统在乳腺X线良恶性病变鉴别诊断中的应用[J].中国医学计算机成像杂志，2024，30（03）：317-321.

SHEN Y Q， SHAMOUT F E， OLIVER J R， et al.Artificial intelligence system reduces false positive findings in the interpretation of breast ultrasound exams[J].Nat Commun， 2021， 12（1）： 5645.

Kizildag Yirgin I， Koyluoglu YO， Seker ME， Ozkan Gurdal S， Ozaydin AN， Ozcinar B， et al.Diagnostic performance of AI for cancers registered in a mammography screening program： a retrospective analysis.Technol Cancer Res Treat.2022;21：15330338221075172.

郑国连，袁莹莹.彩色多普勒超声在乳腺肿块诊断中的应用及对乳腺癌分期的价值探究[J].现代医用影像学，2024，33（06）：1075-1077.

Yu ZH， Hong YT， Chou CP.Enhancing Breast Cancer Diagnosis： A Nomogram Model Integrating AI Ultrasound and Clinical Factors.Ultrasound Med Biol.2024 Sep;50（9）：1372-1380.

吴墅，赵佳琦，陈蕊.人工智能自动检测系统辅助超声诊断乳腺结节的临床应用[J].同济大学学报（医学版），2022，43（04）：509-514.

严兰平，李佳圆，田路路，等.人工智能乳腺超声在基层乳腺癌筛查中的应用价值初探[J].现代预防医学，2023，50（03）：567-570+576.

Niu S， Huang J， Li J， Liu X， Wang D， Zhang R， Wang Y， Shen H， Qi M， Xiao Y， Guan M， Liu H， Li D， Liu F， Wang X， Xiong Y， Gao S， Wang X， Zhu J.Application of ultrasound artificial intelligence in the differential diagnosis between benign and malignant breast lesions of BI-RADS 4A.BMC Cancer.2020 Oct 2;20（1）：959.doi： 10.1186/s12885-020-07413-z.

Tafavvoghi M ，Bongo A L ，Shvetsov N ， et al.Publicly available datasets of breast histopathology H&E whole-slide images： A scoping review [J].Journal of Pathology Informatics， 2024， 15 100363-.

Sharma A ，Lövgren K S ，Eriksson L K ， et al.Validation of an AI-based solution for breast cancer risk stratification using routine digital histopathology images [J].Breast Cancer Research， 2024， 26 （1）： 123-123.

谢川博，满琴，罗红.人工智能乳腺超声对乳腺癌的诊断及预后预测价值[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版），2020，16（03）：368-372.

Hussain S ，Ali M ，Naseem U ， et al.Breast cancer risk prediction using machine learning： a systematic review [J].Frontiers in Oncology， 2024， 14 1343627-1343627.

Weijing T ，Mengjie L ，Xiaoyu Z ， et al.Machine Learning Based on Multi-Parametric MRI to Predict Risk of Breast Cancer [J].Frontiers in Oncology， 2021， 11 570747-570747.

Tong Y ，Hu Z ，Wang H ， et al.Anti-HER2 therapy response assessment for guiding treatment （de-）escalation in early HER2-positive breast cancer using a novel deep learning radiomics model.[J].European radiology， 2024， 34 （8）： 5477-5486.