摘要：在高等医学院校的“医学遗传学”课程中引入案例教学法，通过真实的人类遗传病——小胖威利综合征案例的解读，引导学生掌握医学遗传学的基本知识和技能。本文以“小胖威利综合征”为例，设计了课堂教学设计的具体方案，旨在为高校医学遗传学案例教学普及提供借鉴。

关键词：案例教学法；课堂教学设计；医学遗传学；小胖威利综合征

Abstract：The case teaching method is introduced into the course of "Medical Genetics" in medical universities to guide students to master the basic knowledge and skills of medical genetics through the interpretation of real human genetic disease - Prader-Willi syndrome case.Taking "chubby Willie syndrome" as an example，this paper designs a concrete scheme of classroom teaching design，aiming at providing reference for the popularization of case teaching of medical genetics in colleges and universities.

Key words：Case Teaching Method；Classroom Teaching Design；Medical Genetics；Prader-Willi Syndrome

案例教学法是一种与传统的教学方式完全不同的教学方法，教育部 2015 年发布《关于加强专业学位研究生案例教学和联合培养基地建设的意见》（教研〔2015〕1 号）指出，案例教学是“以学生为中心，以案例为基础，通过呈现案例情境，将理论与实践紧密结合，引导学生发现问题、分析问题、解决问题，从而掌握理论、形成观点、提高能力的一种教学方式”。传统教学方式以教师和教材为中心，以灌输的方式从书本到书本，从概念到概念，关注的是向学生灌输了哪些知识，忽视对学生创新意识的培养。而案例教学十分注重学生的主体性和主动性的发挥，通过引导学生对人类遗传病案例的阅读和分析，运用文献检索、小组讨论、全班交流、辩论会、思维导图等方式达成教学目标。案例教学法是一种开放式的教学，并不要求指向统一的、标准的答案，而是从案例的分析与讨论中获得启示和意义。案例教学有利于培养和提高学生分析问题和解决问题的能力，有利于培养学生的创新意识和综合素质。

一、《医学遗传学》课程概述

《医学遗传学》是高等医学院校临床、口腔、护理等专业的必修课，是主要研究人类遗传病的科学。针对《医学遗传学》的学科内容以及现在的课程思政的要求，《医学遗传学》课程很适合运用人类遗传病的案例为基础在课堂教学中开展案例教学法。因为人类遗传病案例具有真实性、情境性、典型性和启发性的特征，能够涵盖特定遗传病的临床表现、家族传递规律，有利于同学们理解遗传病的发病机理，也可以通过案例掌握遗传病的诊断、治疗和预防的知识。因此，收集、整理、创作好的人类遗传病的案例用于课堂教学是案例教学法成功的关键。在案例设计过程中需要安排好时间、人物、场景、事件，以及事件的经过、冲突、高潮与结果，最重要的是“提供支撑学习者兴趣所必需的戏剧性和悬疑”。对人类遗传病案例进行科学而巧妙的编排，辅之以恰到好处的小组讨论、全班展示、角色扮演等以达到最佳教学效果。下面将分享一个我们收集到的人类遗传病——小胖威利综合征的临床案例，并提供如何开展课堂教学的设计方案。

二、小胖威利综合征的临床案例

1.第一幕：出生就面临的困境

张女士的儿子亮亮，2002年11月30日出生。几乎还没来得及体会初为人父母的喜悦，生活就以它独有的方式——隔三岔五跑医院，向父母揭示着亮亮的与众不同。在婴儿期亮亮表现出吮吸能力差，喂养困难、肌张力减退、生长发育迟缓的特点。虽然常常带着孩子跑医院，医生都是对症解决一下问题，也没有建议进行基因检测以确定孩子是否有遗传方面的异常。从儿童期开始由于神经系统的发育异常导致孩子饥饿感不断，引起慢性过度饮食和肥胖。父母针对亮亮贪吃易胖，没有力气而且身体协调性差的体质，从小便开始刻意控制饮食并增加运动，6岁开始学武术跆拳道三年，篮球班三年，之后开始坚持游泳至今，其间还有打羽毛球，玩轮滑，跳绳等。然而这一切都没能阻挡亮亮变胖的步伐，随着孩子的年龄增长，各种问题也爆发了。2015年身高仅145cm，体重达80多公斤，测出骨龄超龄生长并激素缺乏，同年9月开始注射生长激素一直到2019年4月骨骺线闭合（现在165cm）。虽说费用昂贵，但至少身高的问题通过干预后已经有很大的改善。只是理解力差、固执、暴躁、贪吃、撒谎，甚至为了吃去偷钱、翻垃圾等不堪的行为实在令父母束手无策，父母之间常常互相指责埋怨，对孩子也是非打即骂，整个家庭濒临崩溃。

2.第二幕：小胖威利综合征的确诊和疾病发展

直到2016年，亮亮的母亲在网上看到有关小胖孩的遗传学报道，因此带孩子到医院再次就诊。医生建议进行基因检测，特别进行了DNA甲基化分析，显示甲基化异常，进一步通过荧光原位杂交（FISH）技术确诊了染色体15q11.2-q13上父系印记基因的缺失，因此确诊了亮亮患有普拉德威利综合征（Prader-Willi syndrome简称PWS），通常称为小胖威利综合征。当张女士知道儿子患了小胖威利综合征后，才知道孩子的一切怪异行为都不是他可控的，内心充满对孩子这些年本不该承受的疾言厉色甚至打骂的愧疚和对未来彻底的绝望——无药可医、终身监管、各种并发症……！而这时亮亮上初中时焦虑、暴躁、自卑等负面情绪也愈发严重，经常因为学习不好、理解力差、肥胖等原因遭到同学的嘲笑和欺负，无奈休学了一年。随着孩子体重的持续增长，糖尿病，高血压，高血脂等并发症都找上了可怜的孩子，2018年亮亮的血糖血脂开始越来越高，偷吃行为也越发难以控制，仅2019年就三次因血糖飙高酮症酸中毒住院，体重高达120多公斤。2019年10月5日第三次住院时医生说如果再不控制体重，医院也无能为力了！只有减肥才能保住孩子的命。十几年来，亮亮家没有一刻停止过减肥，却越减越肥，在家减肥肯定是不行的，依靠针对特殊遗传病的专业机构进行干预也许是好的选择。

3.第三幕：康复中心的帮助和救治

2019年11月2日亮亮在妈妈的陪伴下来到了特别针对小胖威利综合征开办的康复中心（也称小胖家园），当时亮亮的体重是117.9公斤，每天打四次胰岛素（最大剂量）血糖仍达不到正常指标。降血糖、降血脂、降血压、偏头痛、控制情绪的药每天都吃一大把，还经常用拳头大力捶打自己的太阳穴，经常无缘无故找茬和发脾气。以前亮亮睡眠质量不好，一宿打呼噜翻身，早上不到四五点钟就起床大声看电视，常年如此，弄得全家都休息不好。到了小胖家园第一天晚上奇迹就发生了，孩子竟然一夜安睡，呼吸平稳，而且以后基本也再没打过呼噜。由于小胖家园有严格的吃饭等作息时间，还有规定的食谱，任何人都不能例外，没过几天亮亮就完全接受并适应下来。早上七点左右起床，小声说话做事，再也不因担心几点吃饭、吃啥饭而一遍遍反复询问了。在没有食物诱惑的环境下，亮亮也逐渐放下了多年来翻找零食的执念，第一个月体重下降12公斤，胰岛素由一天四次逐渐降到一天一次，降压药减半，睡眠也好了，和中心的小伙伴也相处得不错（没有歧视）。两个月后，减重21公斤，降压药停了，降血糖药及胰岛素剂量再次减半。在小胖家园住了三个月共减重29公斤，大家都说亮亮像是换了个人，精神状态好，也帅气多了。回家之后亮亮依然按照在家园的饮食及作息方式生活，因此体重依然继续下降（现在81.5公斤），没有出现反弹，血糖、血压指标完全正常，焦虑易怒的情绪也越来越转好。短短几个月减重36公斤多，从原来每天打4针加一把药到现在每天只一片药，亮亮的妈妈真是无比感谢小胖家园为孩子所做的一切：提供了没有食物诱惑的环境，教会了家长和孩子合理的膳食搭配，养成了孩子良好的作息习惯。

三、高校医学遗传学课堂案例教学设计

案例教学的成功与否除了需要有好的遗传病案例以外，还需要有优秀的教学设计。教学设计是课堂教学的基本特征，是保证教学质量的基本要求。在宏观上设计好一堂案例教学课，这一点和通常的课堂教学是一样的。案例教学设计主要包括以下方面：教学目标（依据课程目标、教材、学情等制定每一个遗传病案例的教学目标）、教学内容（紧扣教学目标、通过案例体现出需要学生掌握的相关的医学遗传学知识和其他医学知识）、教学过程（通过一定的课堂学习和课后学习，分解阐明教学内容并达成教学目标的过程）。

（一）教学目标

1.知识目标。（1）阐明小胖威利综合征的发病机制和遗传规律；（2）认识小胖威利综合征的临床表现；（3）说明小胖威利综合征的诊断和治疗的方法。

2.技能目标。（1）能够在人群中识别和帮助确诊小胖威利综合征；（2）知道帮助小胖威利综合征病人的方式和方法；（3）能够实施对小胖威利综合征的治疗方案。

3.情感、态度和价值观目标

（1）增强大家对小胖威利综合征的社会关注度。通过以上案例我们看出，在亮亮出生的2002年甚至到现在整个社会和医院都不太了解小胖威利综合征，社会关注度明显不足。2010年，美国统计人口3亿，按照发病率估算有超过2万的PWS患者。美国小胖协会统计到7206位，还有65%的患者未知。而中国人口基数更大，实际患者会超过10万，目前统计到的寥寥无几。绝大多数得到错误的诊断，甚至在接受错误的治疗。对于PWS患者来说虽然目前没有好的基因治疗的方法可以矫正缺陷的基因根治遗传病，但是生长激素替代疗法可提高患者生长速度，还会提高肌肉质量和力量等。性激素替代治疗可促进第二性征发育。这些替代疗法都需及时实施才能发挥良好作用。增强小胖威利综合征的社会关注度需要更多的人来认识这个疾病，因此在医学院校开展本案例教学具有重要意义。

（2）能够深切感受遗传缺陷给病人及其家庭带来的麻烦和痛苦。当我们真切地认识和理解遗传病的发生原因，看到遗传病人及他们的家庭在艰难困苦下所激发出的爱心和坚守，只能向他们表示深深的敬意！面对亮亮一家的困苦，有的人坚定了要依靠科技进步的力量完全铲除遗传病，从而消除因遗传病带给人们的困苦；而另一些人觉得需要有深植内心的勇气、爱心、信念来接受和面对这些苦难的挑战，在苦难中成长、进步，拓展出具有超越性的、宽广的精神力量来为人生画出亮丽的色彩。

（3）能够建立医者仁心的崇高精神——有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。虽然目前产前诊断的技术在不断发展，但其实人类的遗传病是根除不了的。就像小胖威利综合征这样的染色体微缺失综合征在理论上会有很多种类，再加上所有基因的各式突变，可以说没有哪一个人是完美的，拥有完美基因的标准人根本就不存在。我们每一个人都是多个不良基因的携带者，我们每一个人的差异或者说缺陷都有基因的背景在控制。我们怎么看待遗传病的态度就是我们怎么看待人和人的差异和缺陷的态度。真正的医学遗传学的进步并不是在于完全地消除人类的遗传病，而是在于消除和缓解人类的痛苦。从这个角度说，本文案例中提到的专门针对小胖威利综合征的小胖家园，并没有实施所谓高大上的基因治疗，而是为患者提供真切朴实的帮助，减轻了整个家庭的忧患和痛苦，在工作中真正体现出有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰的医者仁心。

（4）能够理解敬畏生命的重要意义——生命不能被选择，只能被善待。   人类的遗传病有垂直传递、先天性、家族聚集性和终身性的特性。虽然现在有很多基因治疗的研究成果，但是通过基因治疗根治所有的遗传病还是一个遥不可及的梦想。虽然目前的遗传学检测技术大大发展，我们也可以在产前检查中通过各种先进技术把胎儿基因中人类所知的一切异常都检测出来，但是接下来的问题更加棘手：哪些基因的异常应该流产？我们有判断应该流产的标准吗？是以孩子以后的智商为判断流产的标准？还是以孩子以后有自理生活的能力为流产的标准？还是以孩子以后能否考上清华、北大为流产的标准？如果孩子的出生不再是上天的礼物，而是我们人为的选择结果，试想以我们的人性我们能承担起选择生育、选择孩子的责任吗？如果孩子是上天的礼物，我们医生在进行产前诊断后能够坦然自若地对孩子的父母说建议流产吗？只有当我们真的认为我们没有选择孩子的权利时，我们才不会认为遗传病人是不该出生的人，我们才能真正对遗传病人满怀同情和怜悯，我们才能真正做到尊重患者。

（二）教学内容

1.关于小胖威利综合征的临床表现

（1）婴儿期：主要表现为肌张力低下、喂食困难和生长发育迟缓。（2）儿童期：神经系统发育异常，食欲过度，导致慢性嗜食和肥胖，部分发展为Ⅱ型糖尿病。身材矮小和手足短小。轻度至中度智力障碍和学习困难，脾气暴躁、倔强和强迫症。（3）青少年期：前额狭窄、杏仁眼和三角嘴等特殊面容，男性和女性均有生殖器发育不良，大部分患者没有生育能力，部分患者皮肤和毛发色素浅淡。

教师引导策略：关于小胖威利综合征的临床表现，是教学内容中的重点内容，但不是难点内容，在三幕案例中都有详细地描述，学生通过案例非常容易把握这些知识，只需对案例信息进行一个梳理和总结就可以在课堂上进行分享，而且在第二次课还有视频观看环节来使同学们对小胖威利综合征的临床表现有直观认识，这对于学生在现实环境中识别小胖威利综合征患者具有重要作用。

2、关于小胖威利综合征的发病机理

小胖威利综合征（简称PWS）是1956年首先由瑞士医生描述并命名。PWS是因缺少15号染色体15q11.2-q13 PWS/AS区域的父源基因表达引起的。现在已经识别出PWS的三种基因类型：

（1）父源染色体15q11-q13区域的微缺失型：65%～75%的患者的染色体15q11.2-q13区域容易缺失是因为在这些断裂点（BP1、BP2和BP3）附近有HERC2基因的重复序列的多重拷贝，会在减数分裂的时候造成非同源配对和异常重组。缺失可以在两个同源15号染色体间或者同一15号染色体不同区域间的交换过程产生。

（2）母源15号染色体单亲二体型：约20%～30%的患者由15号染色体母源性单亲二体导致，大多数是由于卵细胞减数分裂期间发生染色体不分离，正常精子与具有两条15号染色体的卵细胞结合后，经三体性挽救机制丢失父源性15号染色体导致的；少数是由于正常卵子与缺失15号染色体的精子结合后，母源性15号染色体复制所导致的。

（3）ID或IC型：印记缺陷（imprinting defect，ID）或印记中心缺失（imprinting center deletions，IC deletions）型，约占1%左右。基因印记（Genomic imprinting）又译遗传印记（genetic imprinting）是一种遗传学现象，指只有来自特定亲代的基因得以表达，而不遵从孟德尔定律，只依靠单亲传递某些遗传学性状的现象。在一般二倍体生物的体细胞中拥有两份基因组，通常这两份基因组中的等位基因都能表现。但少数（小于1%）的基因会受到印记的影响，使其中一份基因失去作用。人类15号染色体的15q11-15q13区域包含了一组只从父源或母源表达的基因，属于表观遗传（epigenetic）过程，父亲或者母亲会在染色体的特定区域做印记导致基因表达与否，而印记缺失会使原来可以表达的父源染色体上的某个印记基因无法表达从而造成基因表达缺陷，因此产生小胖威利综合征。这些来自父亲或母亲的印记会在生殖细胞形成时被清除掉，然后根据个体的性别重新做标记。人们并不十分清楚基因印记的机理，但来自父亲或母亲的特异性DNA甲基化在这个过程中扮演重要的角色。

教师引导策略：关于小胖威利综合征的发病机理和遗传学分型是教学内容中最难的部分，也是最重要的部分。这个部分的学习需要通过第一次课的三幕案例的学习，通过课堂讨论激发学生的学习兴趣，然后老师在第一次课后布置作业，让同学们课后先自学和查阅相关资料并在第二次课上进行分享和讨论，最后老师加以总结和指导，最终使所有同学都对小胖威利综合征的发病机理有全面而正确地认识。

3.再发风险预测：再发风险与小胖威利综合征发病的遗传机制有关

（1）如果是印记缺陷引发的小胖威利综合征，再发风险可能高达50%；（2）缺失或母源单亲二体引起的小胖威利综合征，再发风险均小于1%；（3）双亲之一是平衡易位携带者，再发风险取决于易位的性质，风险可高达25%。

教师引导策略：关于小胖威利综合征的再发风险估算也是教学内容中较难的部分，重要性低于遗传病的发病机理，需要整合很多的遗传学知识才能理解，但是在掌握了遗传病的发病机理后再来理解再发风险会有很大帮助。这部分内容也是由同学先分享，老师再进行总结。

4.小胖威利综合征临床诊断的辅助检查有哪些？

（1）生长激素和性激素检查：PWS患儿常存在生长激素分泌缺乏，性激素水平异常，PWS男性患儿一般表现为特殊的下丘脑和外周性腺机能的减退，即低LH（促黄体生成素）、低抑制素B和高FSH（促卵泡激素）水平。（2）智力测试：PWS患儿可表现为轻度或重度智力障碍，学习能力差。（3）肌肉骨骼检查：PWS患儿可伴有脊柱侧弯和（或）后凸等表现。

教师引导策略：关于小胖威利综合征的临床诊断的辅助检查是在进行遗传学确诊前进行的检查手段，相对简单，同学们很容易收集和查询到相关知识，简单分享和总结就可以了。

5.怎样进行小胖威利综合征的鉴别和确诊？

分子遗传学检测中的DNA甲基化分析是唯一可以同时针对三大类PWS患者（父源性15q11.2-q13微缺失、15号染色体母源性单亲二体和15q11.2-q13父源印记缺陷）进行检测的技术。约99%的PWS患者可通过DNA甲基化分析得到临床确诊。虽然DNA甲基化检测是临床首选检查，却无法对PWS的遗传类型进行明确分类，患者必须进行进一步遗传学检查，明确遗传类型，为遗传咨询提供依据。

教师引导策略：关于小胖威利综合征的遗传学鉴别和诊断是专业性很强的相关知识，也是遗传学中重要的组成部分，通过同学们查阅、分享和老师总结来进行学习。

6.关于小胖威利综合征的治疗方案

（1）婴儿早期喂养困难的，通常需要采用鼻饲。理疗可改善肌张力低下。（2）婴儿期后要严格控制饮食并给予行为教育和心理治疗，增加运动量以控制肥胖的发展。（3）早期生长激素疗法可以改善患者身高，也可以提高肌张力和减少脂肪沉积。（4）激素替代治疗可使孕酮、睾酮和促性腺激素的水平升高至正常，并能产生正常精子和青春期体征和性器官发育。（5）对于严重肥胖的患者，应严格限制饮食并对症治疗高血糖、高血脂等并发症，与心理治疗相结合。

教师引导策略：关于小胖威利综合征的治疗方案，因为目前不涉及基因治疗，所以是相对简单的对症治疗，相信同学们很容易收集总结相关内容并能够理解。案例教学的教学内容展开模式是根据学生的分享情况，当涉及相关内容的时候才展开相应教学内容，不同于传统的课堂讲授，教学内容是按照老师预先制定的方案顺序展开。因此教师要对教学内容有充分的准备，在课堂上对学生的发言有敏锐地反应才能引导课堂。

（三）教学过程

1.学时安排

在医学院本科临床、护理等相关专业开设的医学遗传学课程中利用两次课，每次3学时，两次课之间间隔一周。共6学时课堂教学完成本次有关小胖威利综合征的案例学习。

2.教学进程安排

（1）第一次课（3学时）

第一学时：教学过程：①学生加学习通，进入班级，通常学生人数为30人/班。②学生随机分组，分为4组，按组坐座位，推选组长和记录员，成员之间热身 ③老师PPT讲解，进行本次案例教学介绍（课程目的、教学方法、考核办法等）④发第一幕案例给学生，学生独自阅读后进入小组讨论阶段，提出对案例的感想和感兴趣的问题，以小组为单位形成综合观点 ⑤推选小组内一名同学上台向全班分享他们感兴趣的问题以及答案和思考。四个组共四名同学轮流上台分享。教师预测课堂及引导策略：案例第一幕基本涉及以下问题：①亮亮（小胖威利综合征患者）在婴儿期、儿童期、青少年期的临床表现是什么？②父母对孩子的付出和努力有哪些？③孩子的心理状况如何？④家长对养育这个孩子的感受是怎样的？⑤猜测亮亮患的是什么疾病？是否和遗传有关？案例第一幕涉及的医学和遗传学概念：神经系统发育异常、生长激素缺乏和注射生长激素治疗。案例第一幕希望达成的教学目标：①知识目标：认识小胖威利综合征的临床表现；②技能目标：能够在人群中识别小胖威利综合征患者；③情感、态度和价值观目标：增强大家对小胖威利综合征的社会关注度；能够深切感受遗传缺陷给家庭和自身带来的麻烦和痛苦。

第二学时教学过程：①发第二幕案例给学生，每人独立阅读后通过小组讨论提出大家感兴趣的或是困惑的问题 ②推选组内另一名同学上台向全班分享他们的感想和问题。教师引导策略：案例第二幕基本涉及以下问题：①什么是小胖威利综合征？对于这个病的发病机理大家有什么认识？②为什么基因诊断能确诊亮亮的疾病？ ③亮亮的父母如果再生孩子还会和亮亮患一样的疾病吗？④青少年期亮亮的身体状况和心理状况如何？⑤父母在得知孩子患了遗传病后的心理状况如何？案例第二幕涉及的医学和遗传学概念：基因检测、DNA甲基化分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微缺失综合征、父系印记基因、母源染色体单亲二体型、印记缺陷、糖尿病、高血压、高血脂、酮症酸中毒。案例第二幕希望达成的教学目标：①知识目标：认识小胖威利综合征的临床表现；说明小胖威利综合征的诊断方法；初步了解小胖威利综合征的发病机理和再发风险。②技能目标：能够在人群中识别和帮助确诊小胖威利综合征患者。

第三学时教学过程：①发第三幕案例给学生，每人独立阅读后通过小组讨论提出大家感兴趣的或是困惑的问题 ②推选组内另一名同学上台向全班分享他们的感想和问题。教师引导策略：案例第三幕基本涉及以下问题：①在刚去小胖家园时亮亮的身体状况如何？②在小胖家园住了三个月后亮亮的身体状况如何？③小胖家园的成功之处在哪里？案例第三幕涉及的医学和遗传学概念：降血糖、降血脂、降血压、偏头痛、控制情绪。案例第三幕希望达成的教学目标：①知识目标：认识小胖威利综合征的临床表现；说明小胖威利综合征的治疗方法。②技能目标：知道帮助小胖威利综合征病人的方式和方法；能够实施对小胖威利综合征的治疗方案。布置课后作业：①请同学们课后在网站上下载关于小胖威利综合征的视频，每组收集1个视频提供下次课观看，以便大家直观地了解小胖威利综合征的临床表现。②通过第一次的课堂讨论，在课后查询和学习有关小胖威利综合征的发病机理和再发风险、临床诊断的辅助检查和确诊的方法以及治疗方案。③为便于下次课要进行关于小胖威利综合征的遗传咨询演练，所以请每组同学按照遗传咨询的过程准备两个角色关心的问题，在下次课遗传咨询中扮演以下角色：A. 需要进行有关小胖威利综合征遗传咨询的病人（三类人：孕前、孕中、产后）；B. 提供咨询的医生。要求是在下次课演练遗传咨询时不同组之间分别派出两种人（A和B）临时随机组合进行演练。同学们需要在课后预想需要进行遗传咨询的人有哪几种？他们分别会关心和提问哪些问题？而另外的角色，作为医生来说如何回答这些问题。

（2）第二次课（3学时）

第四学时教学过程：每个组出一名学生上台讲解老师上次课布置的作业内容：有关小胖威利综合征的发病机理和再发风险、临床诊断的方法。在此过程中教师注意倾听、提问、引导和总结。这一节课是在前面三节课的案例阅读铺垫下，并且在课后作业的加持下突破难点最重要的环节。虽然是以学生的轮流上台演说开始，但需要老师的密切关注和引导，把学生讲错、讲漏的关于遗传病的发病机理和再发风险等难点问题梳理清楚。有利于完成教学目标中知识目标：阐明小胖威利综合征的遗传规律和发病机制。

第五学时教学过程：观看各组提供的关于小胖威利综合征的视频，师生共同讨论对视频的观后感，确保每个同学都对小胖威利综合征的临床表现有清晰的认识，并且通过视频对小胖威利综合征患者及家庭产生人文关怀的感受，有利于完成教学目标中的情感、态度和价值观目标：能够深切感受遗传缺陷给家庭和自身带来的麻烦和痛苦；能够建立医者仁心的崇高精神——有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰；能够理解敬畏生命的重要意义——生命不能被选择，只能被善待。

第六学时教学过程：开展遗传咨询演练：遗传咨询是指对遗传病患者或家属提出的针对该病的问题，医生或从事医学遗传学的专业人员给予解答的过程。遗传咨询可贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。在课堂上演练遗传咨询，有点类似于角色扮演，通过代入遗传病患者和家属或者代入医师，在咨询和交谈过程中使同学们在模拟真实面对遗传病人的境况下，更加深刻地理解有关小胖威利综合征的各项问题，是对整个案例学习的有效总结和深刻记忆，最终使同学们能够把本课程中学习到的知识目标，技能目标和情感、态度目标应用到实际境况中解决具体问题。

（四）教学评价机制

学生的成绩由学生自评（占10%）、学生互评（占20%）和教师评价（占70%）三个部分构成。学生自评和学生互评是根据《学生自评和互评量表》来对自己以及小组其他成员在课程学习中的表现进行评分。而教师对学生的评价包括课堂表现和课下作业两个部分。教师在案例教学课堂上的职责是引导和评价，不是传授知识，因此教师在课堂中要集中注意力观察学生的表现，特别是对学生上台发言的表现和在课堂活动中的一切表现根据事先制定的《教师评价学生量表》进行打分。教师在课堂中也是积极的引导者，需要根据学生的发言和提出的问题因势利导地展开问题，深化问题，促进学生深入思考。

四、总结

通过以上论述我们看到将人类遗传病的案例教学法应用于高等医学院校的《医学遗传学》课程中，有利于提高学生的学习兴趣，培养临床思维能力，还可以增强团队合作精神、创新能力、拓宽视野，以及培养终身学习能力。本课题组已经在昆明医科大学2021级和2022级护理专业的第二课堂中运用人类遗传病的案例教学法进行教学尝试，取得良好的教学效果。实践证明，通过这种教学方法可以提高人才培养质量的作用和意义在于：（1）提高学生兴趣：案例教学法能让学生从实际的病例中学习医学遗传学的基本知识，使抽象的理论知识更具体、更生动，提高学生的学习兴趣。（2）培养临床思维：通过分析具体的病例，学生能够更好地了解遗传性疾病的诊断、治疗和预防的相关知识，从而培养其临床思维能力。（3）促进团队合作：案例教学法鼓励学生进行小组讨论，培养他们的团队合作精神和沟通能力。（4）培养创新能力：案例教学法鼓励学生在讨论中提出自己的观点，激发他们的思考和创新能力。这有助于培养具有创新精神的医学遗传学人才。（5）拓宽视野：通过研究不同类型的病例，学生可以了解遗传性疾病在全球范围内的发病率、流行趋势和诊治方法，从而拓宽他们的视野。（6）提高教学效果：案例教学法能让学生在实际操作中应用所学知识，从而提高教学效果。学生在应对具体病例时，对知识的理解和运用会更加深入和全面。（7）培养终身学习能力：案例教学法要求学生通过查阅资料、分析数据和参与讨论，以解决实际问题。这种学习方式有助于培养学生的自主学习能力和终身学习意识。

参考文献：

[1]李永芳，罗兰.医学遗传学（第二版）[M].北京：中国医药科技出版社，2022.

[2]邬玲仟，张学.医学遗传学（第二版）[M].北京：人民卫生出版社，2023.

[3]威克伦，魏兵，于军.出生缺陷与精准医疗[M].北京：科学出版社，2020.

[4]龙莉，杨明.医学遗传学（第二版）[M].北京：科学出版社，2018.

[5]梁素华，邓初夏.医学遗传学（第五版）[M].北京：人民卫生出版社，2019.

作者简介：沈兰（1971.02-），女，汉族，云南省昆明市人，硕士研究生学历，昆明医科大学副教授，主要研究方向：医学遗传学教育；

通讯作者：张璐（1983.06-），女，汉族，山西长治市人，硕士研究生学历，昆明医科大学副教授，主要研究方向：医学生物学教育。

基金项目：（1）昆明医科大学教育教学研究课题（2023-JY-Y-088）——人类遗传病案例教学的探讨和运用；（2）2024年昆明医科大学校级质量工程项目——《医学细胞生物学》课程思政示范课；（3）云南省教育厅高校课程思政教改项目（NO.21）——基于服务健康中国建设医学生培养新内涵视域下的基础医学课程思政建设与实践；（4）昆明医科大学教育教学研究课题（2023-JY-Z-18）；（5）2022年云南省研究生优质课程建设项目——《细胞生物学》；（6）昆明医科大学教育教学研究课题（2024-JY-Y-005）；（7）2023年云南省研究生优质课程建设项目——《生物信息学》。